Una rara mutación en tres hermanos brinda nuevas pistas para tratar la diabetes
Científicos españoles y suecos lograron averiguar qué mutación genética está detrás de una patología que en el mundo solo presentan tres hermanos de origen libio, una investigación que además ha servido para avanzar en la comprensión de una enfermedad totalmente distinta y más común, la diabetes.
Los hermanos, residentes en Suecia, nacieron en 2005, 2009 y 2014, de padres familiares entre, y desde su primer día de vida presentaron niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina; se les trató desde el principio y, si bien al inicio podían presentar algún problema muscular, ahora se desarrollan prácticamente sin complicaciones.
Gracias a nuevas técnicas de análisis genético, se investigó a esta familia que presenta “inusuales anomalías metabólicas en sangre”.
Para ello, se les hizo una biopsia de piel y de músculo; desde Estocolmo mandaron a Madrid las muestras de células y los investigadores identificaron una mutación genética nunca antes descrita que provoca la desaparición total de una proteína llamada TXNIP, lo que a su vez causa los elevados niveles de ácido láctico.
Hay otras mutaciones genéticas vinculadas a altos niveles del ácido láctico pero esta que provoca la “anulación” de la proteína TXNIP es la primera vez que se describe.
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