Ya puede detectarse el riesgo genético de sufrir Alzheimer en adultos jóvenes

Una nueva investigación muestra que una puntuación de riesgo genético puede detectar a las personas que están en mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer mucho antes de que aparezcan los síntomas, posiblemente incluso en adultos jóvenes sanos, según un estudio publicado este miércoles en Neurology, la revista médica de la Academia Americana de Neurología.

«Se cree que la etapa de Alzheimer antes de que aparezcan los síntomas dura más de una década», dice Elizabeth C. Mormino, del Hospital General de Massachusetts, en Charlestown, Massachusetts, Estados Unidos. «Dado que los ensayos clínicos actuales están probando si las terapias pueden reducir la velocidad del declive de la memoria y el pensamiento entre las personas en situación de riesgo para la enfermedad, es fundamental comprender la influencia de los factores de riesgo antes de que los síntomas estén presentes».

Para el estudio, los científicos calcularon una puntuación de riesgo poligénico, o una puntuación numérica en función de si una persona tiene varias variantes genéticas de alto riesgo, en 166 personas con demencia y 1.026 sin demencia. Los participantes tenían una edad media de 75 años. Los investigadores también buscaron marcadores específicos de la enfermedad de Alzheimer, como declive de la memoria y el pensamiento, progresión clínica de la enfermedad y el volumen del hipocampo (el centro de memoria del cerebro).

Cambios en la memoria

Asimismo, examinaron los vínculos entre la puntuación de riesgo y el volumen del hipocampo en 1.322 participantes sanos más jóvenes, entre las edades de 18 y 35 años. De esta forma, encontraron que entre las personas mayores sin demencia, una puntuación de mayor riesgo poligénico se asocia a una peor memoria y un hipocampo más pequeño al comienzo del estudio, lo que supone el 2,3% de la variación total en la memoria y el 2% del cambio en el volumen del hipocampo.

Durante los tres años del estudio, una puntuación más alta también se relacionó con una mayor memoria longitudinal y el deterioro de la función ejecutiva y la progresión clínica de la enfermedad. Por último, la puntuación de riesgo se relacionó con la progresión global de la enfermedad, con 15 de los 194 participantes que eran cognitivamente normales al inicio del estudio que desarrollaron deterioro cognitivo leve o enfermedad de Alzheimer, y 143.332 con deterioro cognitivo leve al inicio del estudio aquejados de Alzheimer después de tres años.

Cada aumento de la desviación estándar en el riesgo poligénico se asoció con un aumento de 1,6 veces el riesgo de progresión clínica. Dentro del grupo más joven, una puntuación mayor de riesgo estaba ligada a un volumen del hipocampo más pequeño.

Para el grupo más joven, la puntuación de riesgo representó el 0,2% de la diferencia de volumen del hipocampo entre aquellos con puntuaciones de alto y bajo riesgo. «Nuestro estudio fue pequeño y tendrá que ampliarse para confirmar nuestros hallazgos en un gran número de participantes -dice Mormino-. El objetivo de este tipo de investigación es ayudar a los médicos a identificar mejor a las personas con alto riesgo de demencia para que puedan emplearse futuros tratamientos preventivos tan pronto como sea posible».